Inmunodeficiencia combinada severa en niños: posibles causas, síntomas y formas de tratamiento

Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)Es una patología, que se conoce como un niño en el síndrome de vejiga, porque las personas enfermas son altamente vulnerables a las enfermedades infecciosas y deben estar en un ambiente estéril. Esta enfermedad es el resultado de un fuerte daño al sistema inmunológico, por lo que este último se considera prácticamente ausente.

Esta es una enfermedad que cae en la categoría.inmunodeficiencia primaria y debido a múltiples defectos moleculares, que resultan en la violación de la función de las células T y las células b. A veces la función de las células asesinas se ve afectada. En la mayoría de los casos, el diagnóstico de la enfermedad se realiza a los 3 meses de edad desde el nacimiento. Y sin la ayuda de los médicos, un niño así rara vez puede vivir más de dos años.

inmunodeficiencia combinada severa

Sobre la enfermedad

Cada dos años, expertos de la Organización Mundial.la atención médica se revisa cuidadosamente la clasificación de esta enfermedad y es consistente con los métodos modernos de lucha relacionados con los trastornos del sistema inmunológico y los estados de inmunodeficiencia. En las últimas décadas, han identificado ocho clasificaciones de la enfermedad.

Inmunodeficiencia combinada severabastante bien estudiado en el mundo, y sin embargo, la tasa de supervivencia de los niños enfermos no es muy alta. Aquí, el diagnóstico preciso y específico es importante, que tendrá en cuenta la heterogeneidad de la patogénesis de los trastornos inmunitarios. Sin embargo, a menudo se lleva a cabo de manera incompleta o fuera de tiempo, con un gran retraso.

Las infecciones típicas y las enfermedades de la piel son los signos más comunes de inmunodeficiencia combinada grave. Las razones se discuten a continuación. Solo ayudan en la declaración del diagnóstico a los niños.

Teniendo en cuenta que en los últimos años, los avances enLa terapia génica y el trasplante de médula ósea han avanzado mucho, los pacientes con SCID tienen una buena oportunidad para desarrollar un sistema inmunológico saludable y, como resultado, la esperanza de supervivencia. Pero aún así, si una infección grave se está desarrollando rápidamente, el pronóstico suele ser desfavorable.

Inmunodeficiencia combinada severa en niños.

Causas de la enfermedad

La principal causa de la inmunodeficiencia combinada severa es una mutación a nivel genético, así como el síndrome de linfocitos "desnudos", la insuficiencia de las moléculas de tirosina quinasa.

Estas causas incluyen infecciones comohepatitis, neumonía, parainfluenza, citomegalovirus, virus sincitial respiratorio, rotavirus, enterovirus, adenovirus, virus del herpes simple, varicela, Staphylococcus aureus, enterococos y estreptococos, pus azul. También la susceptibilidad causa infecciones por hongos: candidiasis biliar y renal, Candida albicans, legionella, moraxella, listeria.

Muchos de estos factores patógenos están presentes yen un organismo de una persona completamente sana, pero durante la formación de condiciones adversas, puede ocurrir una situación cuando disminuyen las propiedades protectoras del organismo, lo que, a su vez, provoca el desarrollo de estados de inmunodeficiencia.

Causas graves de inmunodeficiencia combinada.

Factores agravantes

¿Qué puede provocar combo pesado?inmunodeficiencia? La presencia de células T maternas en niños enfermos. Esta circunstancia puede causar enrojecimiento de la piel con la infiltración de células T, un aumento en la cantidad de enzima hepática. Un cuerpo inadecuado puede responder al trasplante inadecuado de médula ósea, a la transfusión de sangre, diferenciándose en los parámetros. Los signos de rechazo incluyen: destrucción del epitelio biliar, eritrodermia necrótica en la mucosa intestinal.

En los últimos años, los recién nacidos fueron vacunados.virus de la vacuna. En este sentido, los niños con enfermedades graves de inmunodeficiencia murieron. Hoy en día, la vacuna BCG, que contiene el bacilo Calmette-Guérin, se usa en todo el mundo, pero a menudo es la causa de muerte de niños con esta enfermedad. Por lo tanto, es muy importante recordar que los pacientes con SCID son vacunas vivas estrictamente prohibidas (BCG, varicela).

La inmunodeficiencia combinada severa causa síntomas.

Formas basicas

La inmunodeficiencia combinada grave en niños es una enfermedad caracterizada por un desequilibrio de células T y B, como resultado de la cual se produce disgenesia reticular.

Esta es una patología de médula ósea bastante rara,que se caracteriza por una disminución en el número de linfocitos y la ausencia completa de granulocitos. No afecta la producción de glóbulos rojos y megacariocitos. Esta enfermedad se caracteriza por el subdesarrollo de los órganos linfoides secundarios y también es una forma muy grave de SCID.

La razón de esta disgenesia es la imposibilidad.Los precursores de los granulocitos forman células madre sanas. Por lo tanto, las funciones de la formación de sangre y la médula ósea están distorsionadas, las células de la sangre no hacen frente a su función, respectivamente, el sistema inmunológico no puede proteger al cuerpo de las infecciones.

Otras formas

Otras formas de SCID incluyen:

  • Deficiencia de alfa-1 antitripsina. Falta de células T y, como resultado, falta de actividad en las células B.
  • Deficiencia de adenosina desaminasa. La falta de esta enzima puede conducir a una acumulación excesiva de productos metabólicos tóxicos dentro de los linfocitos, lo que causa la muerte celular.

inmunodeficiencia combinada severa en un niño

  • Deficiencia de la cadena gamma del receptor de células T Es causada por una mutación genética en el cromosoma X.
  • Deficiencia de quinasa-3 de Janus, deficiencia de CD45, deficiencias de la cadena de CD3 (inmunodeficiencia combinada, en la que se producen mutaciones en los genes).

Entre los médicos existe la opinión de que hay un cierto grupo de estados de inmunodeficiencia no reconocidos.

Las causas y los síntomas de la inmunodeficiencia combinada grave a menudo están interrelacionados.

Sin embargo, hay una serie de enfermedades genéticas raras del sistema inmunológico. Estas son inmunodeficiencias combinadas. Tienen manifestaciones clínicas menos graves.

Los pacientes con esta forma de deficiencia reciben ayuda mediante el trasplante de médula ósea de familiares y de donantes externos.

Manifestaciones de la enfermedad.

Estas condiciones se caracterizan por las siguientes manifestaciones:

  • Infecciones graves (meningitis, neumonía, sepsis). Al mismo tiempo, para un niño con una inmunidad saludable, es posible que no represente una amenaza grave, mientras que un niño con una EID combinada grave (TKID) es un peligro mortal.
  • Manifestaciones de inflamación de las membranas mucosas, ganglios linfáticos inflamados, síntomas respiratorios, tos, sibilancias.
  • Deterioro de la función renal y hepática, lesiones cutáneas (enrojecimiento, erupción cutánea, úlceras).
  • Thrush (infecciones por hongos de los genitales y la cavidad oral); manifestaciones de reacciones alérgicas; trastornos enzimáticos; vómitos, diarrea; resultados de análisis de sangre pobres.

Diagnosticar inmunodeficiencia severa actualmente.El tiempo es cada vez más difícil, ya que el uso de antibióticos está muy extendido y, a su vez, como efecto secundario, tienden a cambiar la naturaleza del curso de las enfermedades.

ID de combo pesado

El tratamiento de la inmunodeficiencia combinada severa se presenta a continuación.

Métodos de terapia

Dado que, la base del tratamiento de tales gravesla inmunodeficiencia es el trasplante de médula ósea, luego otros métodos de tratamiento son prácticamente ineficaces. Aquí es necesario tener en cuenta la edad de los pacientes (desde el momento del nacimiento hasta los dos años). Los niños definitivamente deben prestar atención, mostrar amor, afecto y cuidado por ellos, crear comodidad y un clima psicológico positivo.

Los miembros de la familia y todos los parientes no solo debenpara apoyar a un niño así, pero también para mantener en la familia relaciones amistosas, sinceras y cálidas. El aislamiento de los niños enfermos es inaceptable. Deben estar en casa, dentro de la familia, mientras reciben el tratamiento de apoyo necesario.

Hospitalizacion

Se requiere ingreso al hospital si está disponibleinfecciones severas, o si la condición del niño es inestable. En este caso, es necesario excluir el contacto con familiares que recientemente tuvieron varicela o cualquier otra enfermedad viral.

También es necesario respetar estrictamente las normas de higiene personal de todos los miembros de la familia que están cerca del niño.

Tratamiento de la inmunodeficiencia combinada severa.

Las células madre para trasplante se obtienen principalmente de la médula ósea, pero en algunos casos, la sangre del cordón umbilical e incluso la sangre periférica de donantes relacionados pueden ser adecuadas para este propósito.

La opción ideal es un hermano o hermana de un niño enfermo. Pero puede haber trasplantes exitosos de donantes "relacionados", es decir, madre o padre.

¿Qué dicen las estadísticas?

Según las estadísticas (de los últimos 30 años) el porcentaje totalLa supervivencia de los pacientes después de la cirugía es de 60-70. Es más probable que tenga éxito si se trasplanta en las primeras etapas de la enfermedad.

Las operaciones de este tipo deben llevarse a cabo en instituciones médicas especializadas.

Entonces, el artículo examinó la inmunodeficiencia combinada severa en un niño.